Bij sommige erfelijke ziekten is het niet erg dat je foutjes in je genen hebt. Heb je een foutje op het chromosoom van je moeder meegekregen, dan vangt die van je vader dat wel op. En andersom ook.
Je noemt die ziektes recessieve erfelijke afwijkingen: het gezonde gen is de baas. Daarom komt de ziekte niet tot uiting.
Ziekte in de familie
Meestal merk je dus generaties lang niets van die 'ziekte in de familie' en weet je helemaal niet dat je dat foutje bij je draagt. Het gaat mis als beide ouders toevallig hetzelfde foutje hebben. Als je allebei dat foutje aan je kind doorgeeft, wordt het kind geboren met een aandoening. Op sommige van deze aandoeningen worden baby's kort na de geboorte getest.
Kans voor volgende kinderen
Als je als ouders al een kind hebt met een aandoening, heb je een kans van 1 op 4 dat een volgend kind dezelfde aandoening heeft. De kans dat het kind van één of beide ouders een gezond chromosoom krijgt, is wel groter.
Cystic fibrosis
De recessieve aandoening die het meest voorkomt in Nederland is cystic fibrosis (taaislijmziekte). Door de verbeterde behandeling is de kwaliteit van leven voor mensen met cystic fibrosis verbeterd. Iemand met cystic fibrosis kan een kind krijgen zonder de ziekte, als hun partner niet ook drager is. Dat kind is dan wel drager.
Omdat vrij veel mensen drager zijn van cystic fibrosis, is het verstandig erfelijkheidsadvies te vragen als deze ziekte in de familie van één van beide partners voorkomt.
